Sindromul Down – Ce este si cum recunosti un bolnav de sindromul Down

Sindromul Down – Ce este si cum recunosti un bolnav de sindromul Down

Sindromul Down se mai numeste mongolism si este o afectiune permanenta cu care un copil se naste. Sindromul Down se caracterizeaza prin trasaturi fizice distincte precum fata aplatizata, gat scurt, ochi rotunzi, urechi mici inserate jos, gura mica si limba mare, dar si prin retard psihic.

O persoana normala are 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se mosteneste de la tata, iar celalalt set de 23 de la mama. In anul 1959, geneticianul francez Jerome Lejeune, a descoperit ca sindromul Down era datorat de prezenta unui cromozom 21 in plus, rezultand astfel un total de 47 de cromozoni, in loc de 46 cum ar fi fost normal.

Denumirea de „Down” a fost pusa cu 100 de ani inainte de a se descoperi cauza care duce la acest sindrom.

Toate persoanele care sufera de acest sindrom, prezinta un grad dificil de dificultate de a invata. Exista posibilitatea de a fi diagnosticat clinic inca de dinainte de a se naste copilul, insa nu se poate face nimic pana la nastere.

Care sunt factorii de risc ce pot duce la aparitia sindromului Down:

– mama varstnica: sarcinile dupa varsta de 35 de ani prezinta un risc crescut pentru aparitia sindromului Down, risc care va creste odata cu varsta mamei.

– tata varstnic: specialistii au ajuns la concluzia ca tatii cu varste peste 40 ani pot prezenta riscul de a concepe un copil cu sindromul Down.

– mostenire: femeile care au dat nastere deja unui copil cu sindrom Down, prezinta 1% risc de a mai naste inca un copil cu acelasi sindrom.

Alte cauze sunt inca necunoscute, specialistii neavand inca un motiv pentru care celulele se divid anormal.

Analize inainte de a ramane insarcinata:

In cazul in care exista un astfel de sindrom in familie, se poate lua in calcul testul genetic care poate confirma parintilor daca sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, responsabil cresterii riscului de a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie.

Pe timpul sarcinii poti face urmatoarele investigatii:

– ecografia fetala: investigatia poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii. O imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat in mod normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului

– triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:

-alfa – fetoproteina (AFP)

– estriol (uE3)

– gonadotropina corionica umana (hCG)

– cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta.

Ce tratament se face pentru sugarii cu sindrom Down?

La inceput se fac o serie de investigatii pentru a descoperi orice boala precoce pe care copilul o poate intampina. Investigatiile se fac la diferite varste, pentru ca pot aparea complicatii osoase sau oftalmologice. Astfel de copii trebuie sa evite sporturile precum inotul, fotbalul sau luptele pentru ca se pot confrunta cu dislocatii osoase.

Copiii cu sindromul Down pot ajunge prin indrumarile specialistilor si a parintilor sa invete sa mearga singuri, sa manance, sa se imbrace sau sa aiba o igienta independenta.

Cu mult studiu despre sindromul Down, parintii sunt cei care isi pot ajuta cel mai bine copiii bolnavi de sindromul Down, sa aiba o viata normala, sa urmeze o scoala normala si sa se implice in adaptarea lor sociala.

Tratamentul medicamentos sau chirurgical se va aborda numai pentru alte probleme legate de sindromul Down (insuficienta cardiaca, infectii ale urechilor, corectarea posibilelor defecte faciale). Sindromul Down nu se trateaza, dar poate fi imbunatatit prin exercitii, sedinte psihologice, logopedice si alte terapii care pot ajuta individul sa aiba o viata independenta.

Cosmina Tudosă

Blogger, SEO Specialist, Online Marketing Manager, fostă Tudosă, actuală Kovács . Sunt om de online încă din 2011 și de atunci nu mai știu ce înseamnă să muncești! Pentru că munca mea înseamnă pasiune, iar voi sunteți sursa mea de inspirație în fiecare zi!

Leave Your Comment